HCM    SMA   PK-DEF  PKD

Le Malattie Genetiche del Maine Coon: 

In questa pagina descriveremo le varie malattie genetiche, cercando di fornire una spiegazione chiara e accessibile per tutti. Le malattie genetiche sono condizioni causate da alterazioni nel DNA, il codice che contiene le istruzioni fondamentali per il funzionamento del nostro organismo. Queste alterazioni, chiamate mutazioni, possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente durante la vita dell’individuo. Tra le più conosciute troviamo HCM (cardiomiopatia ipertrofica felina), SMA (atrofia muscolare spinale ), PK-DEF ( deficit di pirunvirato chinasi ) PKD ( malattia del rene policistico) ognuna con caratteristiche e manifestazioni specifiche. 

HCM (cardiomiopatia ipertrofica felina)
La cardiomipatia ipertrofica felina , detta anche HCM , è una patologia a base ereditaria che può colpire
tutti i gatti, ma c’è una maggiore predisposizione per alcune razze come il Ragdoll, lo Sphinx,il British
Shortail ,il Persiano, il Bengal,il Sacro di Birmania, lo Scottish Fold, il Siberian, il Norvegese delle foreste ed il
nostro amato Maine Coon.
L’ Hcm è tra le peggiori malattie genetiche che possono colpire i Maine Coon. È una malattia del cuore
causata da un gene dominante che provoca l’ispessimento del lato sinistro del cuore. Si manifesta con
attacchi di cuore, trombosi e conseguente morte improvvisa.
Può essere in forma primaria o secondaria. La primaria è ereditaria ed è quella che interessa di più a noi ed
agli allevatori per una buona selezione perché qui troviamo un’alterazione del DNA di un gene che
determina una mutazione dominante, per cui è importantissimo saper fare il giusto accoppiamento tra
Maine Coon per ridurre al minimo le possibilità.
La mutazione incriminata si chiama A31P o mutazione Meurs, quella per la quale testiamo i nostri Maine
Coon. a fianco un immagine di un cuore sano e uno ammalato ( immagine trovata sul web)

COME SAPER LEGGERE UN TEST HCM
Quando l’allevatore vi farà vedere il test dell’Hcm potrete trovare i seguenti risultati :
-/-: Sono soggetti omozigoti PP ovvero sono gatti malati che vanno esclusi dalla riproduzione.
+/-: Sono soggetti eterozigoti NP, raramente sviluppano la malattia entro i 3/5 anni.
+/+: Sono soggetti sani da far riprodurre. Anche se si è studiato che non sono del tutto esenti nemmeno loro
dall’ Hcm.
Nella seguente immagine vi riporto un esempio di un Test Hcm N/N.
In alternativa spesso possiamo trovarlo scritto anche nel pedigree. Ecco, quindi, una delle tante cose
importanti per cui dover richiedere il vostro pedigree. Sul pedigree riportato qui sotto come vedete lo
troviamo riportato. In questo caso sia la mamma che il padre sono N/N per Hcm quindi questo
accoppiamento è consigliato per quanto riguarda questa malattia.
Ora vi è tutto un pò più chiaro?
Un buon allevatore queste cose le sa bene e ve le spiegherà con molta facilità.
SINTOMI DELL ’HCM
Come faccio a capire se il mio gatto ha l’ Hcm?
Un gatto con Hcm può essere asintomatico o presentare un soffio o/e aritmie in questo caso solo il
veterinario con l’ aiuto del fonendoscopio può accorgersi di un soffio al cuore o di un battito anomalo
galoppante. Attenzione, molti gatti possono nascere con un soffio al cuore e non sviluppare mai nulla per
tutta la vita. Altri sintomi più gravi possiamo averli quando il gatto riscontra difficoltà respiratorie ,
debolezza, edema polmonare grave ovvero il liquido nei polmoni che può provocare difficoltà respiratorie,
il versamento pleurico, sincope ovvero un collasso improvviso ed infine nei casi più gravi c’è la trombosi.
CONTROLLI: L’ IMPORTANZA DELL’ ECOCARDIO.
Anche se il nostro Maine Coon è N/N per Hcm è importante fare un ecocardio a partire da un anno d’ età e
comunque sempre prima di qualsiasi idea di accoppiamento.
Devono essere fatti necessariamente da un veterinario cardiologo. Essi rimangono l’ esame più importante
per la diagnosi o il monitoraggio di soggetti a rischio, inoltre sono una metodica non invasiva. Il cardiologo
attraverso una ecografia misurerà le dimensioni del cuore e ci dirà se il nostro Maine Coon può essere un
soggetto a rischio e quand’è consigliabile fare il prossimo ecocardio.
Prima parlavamo di patologia primaria e secondaria. Quest’ultima è legata e conseguente ad altre patologie
come ad esempio insufficienza renale, ipertensione e altre. È importante ai fini terapeutici sapere
distinguerle.
Cosa Richiedere All’allevatore Prima Di Prendere Un Cucciolo?
Alle volte può capitare proprio all’allevatore più attento e conscienzioso di ritrovarsi con un gatto affetto di
Hcm, nonostante tutti i test ed ecocardi fatti periodicamente. Questo succede proprio perché la malattia
oltre ad essere difficile da diagnosticare alle volte si manifesta pure tardi. Questo genere di allevatore non è
affatto un cattivo allevatore in quanto ha fatto tutto il possibile. Ovviamente il micio in oggetto verrà
escluso dalla riproduzione.
Quello che però dovete fare voi è vedere con i propri occhi e quindi chiedere all’ allevatore, prima di
scegliere il cucciolo, la copia dei test genetici dei genitori e gli ultimi ecocardi fatti non più vecchi di 1 o 2
anni. Con i test negativi e gli ecocardi normali dei genitori potete star tranquilli. Un buon allevatore sarà
ben contento e fiero di mostrarveli.
Su un ecocardio certificato dovete vedere nome e dati del gatto, il timbro del cardiologo, le misurazioni del
cuore ed infine deve essere espressamente scritto che il cuore non presenta anomalie.
Diffidate da chi inverta scuse per non farveli vedere o vi dice a voce che conosce le linee e non hanno mai
avuto nulla.

Il test non consente di determinare la gravità della PKD.
Trattamento
È importante rilevare precocemente la PKD per un trattamento efficace. Questi trattamenti aiutano a
limitare e ritardare l'insorgenza dei sintomi ma non consentono ai gatti di riprendersi.
Comprensione dei risultati del test: PKD – Malattia del rene
policistico felino
Nome del test: PKD –
Mutazione genica della malattia del rene policistico felino: PKD1 c.10063C>A
Ereditarietà: autosomica dominante ( maggiori informazioni )
Penetrazione: incompleta ( maggiori informazioni )
Risultato della
prova
PKD – Stato di malattia del rene policistico
felino ( PKD1 c.10063C>A ) Stato di salute
N/N Nessuna copia della mutazione PKD L'animale è normale
(chiaro)
N/PKD 1 copia della mutazione PKD L'animale è, sarà o
potrebbe essere colpito
PKD/PKD 2 copie della mutazione PKD L'animale è, sarà o
potrebbe essere colpito
Tabella incrociata del test : PKD – Malattia del rene policistico
felino


PKD 

Predisposizione in base alle gare
La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia ereditaria genetica che colpisce i gatti e molti mammiferi.
La PKD è stata osservata in molte razze di gatti:
razza ad alto rischio: Persiano (26%), Ragdoll, Birmano, British Shorthair (12%), Europeo, British
Longhair, Burmilla, Asian, Cornish Rex, Devon Rex, Exotic Shorthair (37% ), German rex,
Havana brown, Highland fold, Highland straight, Scottish fold, Rex Californian, Selkirk rex,
Snowshoe, Tiffany
razza a rischio medio: Maine Coon (2%), Siamese, Norvegian, Turkish Angora, Bombay, Oriental,
Siberian, Tonkinese, razza turca Van
a basso rischio: tutte le altre razze
Effetto sui reni
La PKD provoca la formazione di cisti renali piene di liquido. Queste cisti interrompono il
funzionamento dei reni (insufficienza renale) e possono portare alla morte del gatto colpito.
L'evoluzione e la gravità della PKD dipendono dalle dimensioni e dal numero delle cisti renali.
In un gattino geneticamente affetto da PKD, le cisti sono microscopiche e presenti alla nascita. Nel
tempo, le cisti si ingrandiscono gradualmente e possono raggiungere diversi centimetri di diametro.
Nella maggior parte dei casi, le cisti si sviluppano lentamente e i sintomi compaiono all'età di sette
o otto anni. In alcuni casi, l'evoluzione è molto più veloce.
Realizzazione del test genetico
Il test del DNA per il rilevamento della PKD può essere eseguito da 6 a 8 settimane. Come tutti i
test genetici, questo test è molto affidabile.
Il test viene solitamente eseguito da un tampone buccale , veloce e facile da eseguire. Di seguito
l'elenco dei diversi tipi di campioni accettati per questo test:
 Tampone buccale
 Sangue in provetta EDTA
Conseguenze
La PKD presenta quindi un rischio importante:
 Quando è per un gatto di compagnia, è importante testare il gattino per vedere se si svilupperà in
seguito da PKD.
 Quando il gatto è destinato alla riproduzione, è essenziale eseguire questo test per essere sicuri
che quest'ultimo non trasmetta la PKD alla loro prole.

Il test non consente di determinare la gravità della PKD.

                             PKDEF

Che cos'è la carenza di piruvato chinasi PKDef?
La piruvato -chinasi (PKdef) è una malattia ereditaria genetica che colpisce i globuli rossi.
L'enzima piruvato chinasi viene utilizzato per produrre l'energia dei globuli rossi. Una carenza di
piruvato chinasi impedisce questa produzione di energia.
I globuli rossi vengono così distrutti prematuramente e il gatto è anemico.
PKdef è stato descritto in molte razze: Abyssinian, Somali, Bengal, Maine Coon, Norvegian,
European (grondaia), Persian, Egyptian Mau, LaPerm, Savannah, Siberian, Singapura, Exotic
Shorthair, Oriental.
Sebbene l'anemia da PKdef possa essere di gravità variabile, i gatti con PKdef hanno una durata di
vita normale. Le fasi di remissione dell'anemia si osservano solitamente nei gatti affetti.
I sintomi della PK-def dovuti all'anemia sono letargia, debolezza, intolleranza all'esercizio e perdita
di peso.
Globuli rossi a forma di stelle a causa della carenza di piruato chinasi.
Come realizzare il test PKDef?
Il test del DNA di rilevamento PKdef può essere eseguito a 6-8 settimane. Come tutti i test genetici,
questo test è molto affidabile. Il test viene eseguito utilizzando un tampone buccale , di facile e
veloce esecuzione. Di seguito l'elenco dei diversi tipi di campioni accettati per questo test:
 Tampone buccale
 Sangue in provetta EDTA
Interpretazione dei risultati
PKdef è dovuto a una mutazione del gene PKLR: delezione di 13 bp sull'esone 5 di questo
gene (c.693 + 304G>A) . Questa mutazione è ereditaria secondo modalità autosomica recessiva a
penetranza completa. Ciò significa che questa mutazione si trasmette alla progenie (ereditaria), che
è localizzata su cromosomi non sessuali (autosomici), che una singola copia del gene difettoso non
causa PKdef (recessiva) e che la presenza della mutazione in un gatto con 2 copie difettose porta
necessariamente a PKdef (penetrazione) completa). Un risultato omozigote significa che il gatto è
portatore della mutazione genetica di PKdef. Questo gatto svilupperà necessariamente il PKdef
durante la sua vita. PKdef presenta quindi un rischio importante:
 Quando si tratta di un gatto per l'azienda, è importante testare il gattino per vedere se si
svilupperà in seguito da PKdef.

Come realizzare il test PKDef?
Il test del DNA di rilevamento PKdef può essere eseguito a 6-8 settimane. Come tutti i test genetici,
questo test è molto affidabile. Il test viene eseguito utilizzando un tampone buccale , di facile e
veloce esecuzione. Di seguito l'elenco dei diversi tipi di campioni accettati per questo test:
 Tampone buccale
 Sangue in provetta EDTA
Interpretazione dei risultati
PKdef è dovuto a una mutazione del gene PKLR: delezione di 13 bp sull'esone 5 di questo
gene (c.693 + 304G>A) . Questa mutazione è ereditaria secondo modalità autosomica recessiva a
penetranza completa. Ciò significa che questa mutazione si trasmette alla progenie (ereditaria), che
è localizzata su cromosomi non sessuali (autosomici), che una singola copia del gene difettoso non
causa PKdef (recessiva) e che la presenza della mutazione in un gatto con 2 copie difettose porta
necessariamente a PKdef (penetrazione) completa). Un risultato omozigote significa che il gatto è
portatore della mutazione genetica di PKdef. Questo gatto svilupperà necessariamente il PKdef
durante la sua vita. PKdef presenta quindi un rischio importante:
 Quando si tratta di un gatto per l'azienda, è importante testare il gattino per vedere se si
svilupperà in seguito da PKdef.
Quando il gatto è destinato alla riproduzione, è essenziale eseguire questo test per essere sicuri
che non trasmettano il PKdef alla loro prole.
Il test non consente di determinare la gravità della PKdef, né l'età di insorgenza dei sintomi.
Comprensione dei risultati del test: PKDef – Deficit di piruvato
chinasi
Nome del test: PKDef –
Mutazione genica del deficit di piruvato chinasi: PKLR c.693+304G>A
Ereditarietà: autosomica recessiva ( ulteriori informazioni )
Penetrazione: incompleta ( ulteriori informazioni )
Risultato della
prova
PKDef – Stato di carenza di piruvato
chinasi ( PKLR c.693+304G>A ) Stato di salute
N/N Nessuna copia della mutazione PKDef L'animale è normale
(chiaro)
N/PKDef 1 copia della mutazione PKDef L'animale è normale
(chiaro)
PKDef/PKDef 2 copie della mutazione PKDef L'animale è, sarà o
potrebbe essere colpito

Sintomi di atrofia muscolare spinale SMA
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica ereditaria del Maine Coon causata dalla
degenerazione dei neuroni responsabili dei movimenti volontari e coscienti (camminare, correre,
tenere la testa, deglutire, ecc.).
I sintomi della SMA possono essere più o meno gravi e si verificano principalmente in un gattino
giovane, sebbene siano stati segnalati casi in gatti adulti.
Nei primi mesi di vita c'è una debolezza muscolare che diventa davvero evidente all'età di 3 o 4
mesi.
I gattini affetti hanno difficoltà a camminare; la loro andatura è strana con ondeggiamento dei quarti
posteriori e talvolta leggeri tremori.
All'età di 5-7 mesi, diventano goffi e perdono agilità nei salti.
Si può anche osservare in alcuni casi difficoltà respiratorie.
Dopo questa fase di rapida evoluzione, la SMA si stabilizza generalmente per evolvere più
lentamente a partire da 10 mesi. Potrebbero esserci fasi di remissione nella vita adulta.
Alcuni gatti con SMA vivono con sintomi più o meno gravi fino a 9 anni.
I gatti affetti da SMA non provano dolore, mangiano normalmente e giocano avidamente. Atrofia
muscolare che colpisce solo gli arti posteriori, alcuni gatti gravemente colpiti si muovono
strisciando con le zampe anteriori.
Questa malattia è simile alla SMA di tipo III negli esseri umani in cui l'individuo può camminare
ma cade frequentemente.
Test genetico
Il test del DNA di rilevamento SMA può essere eseguito da 6 a 8 settimane. Come tutti i test
genetici, questo test è molto affidabile.
Il test viene eseguito da tampone buccale , veloce e di facile esecuzione. Di seguito l'elenco dei
diversi tipi di campioni accettati per questo test:
 Tampone buccale
 Sangue in provetta EDTA
Screening e interpretazione dei risultati
La SMA Maine Coon è causata da una delezione di 140 kb sul gene LIX1.
L'espressione del gene LIX1 è in gran parte limitata al sistema nervoso centrale, principalmente nei
neuroni motoneuroni, spiegando così la perdita di agilità ed equilibrio dei gatti colpiti.
Questa mutazione è ereditaria secondo modalità autosomica recessiva a penetranza completa.
Il test non determina la gravità della SMA.
Sintomi diatrofia muscolare spinale SMA
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica ereditaria del Maine Coon causata dalla
degenerazione dei neuroni responsabili dei movimenti volontari e coscienti (camminare, correre,
tenere la testa, deglutire, ecc.).
I sintomi della SMA possono essere più o meno gravi e si verificano principalmente in un gattino
giovane, sebbene siano stati segnalati casi in gatti adulti.
Nei primi mesi di vita c'è una debolezza muscolare che diventa davvero evidente all'età di 3 o 4
mesi.
I gattini affetti hanno difficoltà a camminare; la loro andatura è strana con ondeggiamento dei quarti
posteriori e talvolta leggeri tremori.
All'età di 5-7 mesi, diventano goffi e perdono agilità nei salti.
Si può anche osservare in alcuni casi difficoltà respiratorie.
Dopo questa fase di rapida evoluzione, la SMA si stabilizza generalmente per evolvere più
lentamente a partire da 10 mesi. Potrebbero esserci fasi di remissione nella vita adulta.
Alcuni gatti con SMA vivono con sintomi più o meno gravi fino a 9 anni.
I gatti affetti da SMA non provano dolore, mangiano normalmente e giocano avidamente. Atrofia
muscolare che colpisce solo gli arti posteriori, alcuni gatti gravemente colpiti si muovono
strisciando con le zampe anteriori.
Questa malattia è simile alla SMA di tipo III negli esseri umani in cui l'individuo può camminare
ma cade frequentemente.
Test genetico
Il test del DNA di rilevamento SMA può essere eseguito da 6 a 8 settimane. Come tutti i test
genetici, questo test è molto affidabile.
Il test viene eseguito da tampone buccale , veloce e di facile esecuzione. Di seguito l'elenco dei
diversi tipi di campioni accettati per questo test:
 Tampone buccale
 Sangue in provetta EDTA
Screening e interpretazione dei risultati
La SMA Maine Coon è causata da una delezione di 140 kb sul gene LIX1.
L'espressione del gene LIX1 è in gran parte limitata al sistema nervoso centrale, principalmente nei
neuroni motoneuroni, spiegando così la perdita di agilità ed equilibrio dei gatti colpiti.
Questa mutazione è ereditaria secondo modalità autosomica recessiva a penetranza completa.
Il test non determina la gravità della SMA.